Progeria Hutchinson-Gilford - Pnyakit Langka di Dunia "penuaan dini"

Penyakit ini biasanya dikenal hanya sebagai Progeria, kondisi ini adalah salah satu yang hanya mempengaruhi satu dari sekitar 8 juta anak yang lahir. Kebanyakan lahir dengan kondisi hanya hidup menjadi sekitar 13-14 tahun, sementara yang lain telah mampu hidup sampai usia awal dua puluhan. Progeria adalah kondisi genetik yang terjadi karena mutasi baru yang ditandai oleh penampilan, dramatis cepat mulai penuaan di masa kecil.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini tidak diwariskan, meskipun telah ada kasus serupa di mana kondisi orang tua membawa protein genetik dan kemudian menyebarkannya ke anak-anak mereka.

penderita progeria memang lahir normal, namun di usia 6 bulan sampai 1 tahun , mulai terlihat tanda-tanda seperti berikut:

rambut rontok dan tidak tumbuh lagi

kulit dan jaringan menipis

kuku dan gigi tumbuh tidak baik

penyakit ini terjadi akibat mutasi gen tunggal yaitu pada gen LMNA yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein lamin A dan lamin C. Protein ini bertugas menstabilitasi selaput dalam dari inti sel (inner membrane). Diduga ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak penderita progeria, mutasi gen bisa terjadi pada siapa saja. Prosesnya berlangsung secara sporadik atau bisa tiba-tiba muncul dan dapat dialami siapa pun.